ΒΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ ΙΙ

Η ενότητα περιλαμβάνει τις μεθόδους και τα εργαλεία για την λειτουργική ανάλυση και τον εμπλουτισμό των δεδομένων που παράγονται σε μελετες γονιδιακής έκφρασης και γενετικής συσχέτισης. Οι τεχνικές αυτές ονομάζονται συνήθως μέθοδοι εμπλουτισμού, ανάλυση μονοπατιών, ανάλυση ομάδων γονιδίων κ.ο.κ. Η ανάλυση μονοπατιών είναι μια αποτελεσματική τεχνική που ξεπερνά τους περιορισμούς των τρεχουσών μεθόδων που αναλύουν ένα γονίδιο κάθε φορά. Αυτή η διαδικασία παρέχει μια ολοκληρωμένη κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που προκαλούν πολύπλοκες ασθένειες. Οι αναλύσεις ομάδων γονιδίων (ή μονοπατιών), οι οποίες ελέγχουν τη συσχέτιση μεταξύ επιμελημένων συλλογών γονιδίων και ενός φαινοτύπου, αποτελούν βασική προσέγγιση για την εξερεύνηση των προαναφερθέντων πολυγονιδιακών επιδράσεων. Επειδή αυτές οι μέθοδοι ελέγχουν το σωρευτικό αποτέλεσμα πολλαπλών γονίδιων είναι δυνατό να ανιχνευθούν αποτελέσματα στο επίπεδο γονιδιακών συνόλων, τα οποία μπορεί να είναι το αποτέλεσμα ετερογενών επιδράσεων στο επίπεδο γονιδίου ή πολυμορφισμού. Επιπλέον, οι αναλύσεις ομάδων γονιδίων βελτιώνουν τη δύναμη ανίχνευσης στατιστικά σημαντικών συσχετίσεων τόσο επειδή η συσσώρευση μεμονωμένων SNPs σε γονιδιακά σύνολα έχει ως αποτέλεσμα λιγότερες στατιστικές δοκιμές που εκτελούνται αλλά και επειδή μεμονωμένα ασθενή αποτελέσματα, μη ανιχνεύσιμα σε μια τυπική GWAS, μπορούν να συνδυαστούν δίνοντας ένα ισχυρό σήμα σύνδεσης